Suomalaiset ovat geenitutkijan aarreaitta

21.04.2008

Suomalaisesta väestöstä vuosikymmenien ajan kerätyt terveystiedot sekä elintapatottumuksiin ja sairauksiin liittyvät tiedot ovat geenitutkijan aarreaitta. Suomalaisväestön eristyneisyys ja pieni alkuperäisväestö sekä hyvä perusterveydenhuolto antavat erinomaiset puitteet tautigeenien tutkimukselle.

“Suomalaisten tekemä tutkimus on hyvä oikotie löytää esimerkiksi kansantauteja aiheuttavia tautigeenejä. Syntymästä lähtien dokumentoitavien tietojen vertailu yksilön geeniprofiileihin mahdollistavat kattavan tutkimuskannan”, Kansantautien genetiikan tutkimuksen huippuyksikön alkuperäinen johtaja, nykyinen varajohtaja, professori Leena Palotie toteaa.

Professori Jaakko Kaprion johtama Suomen Akatemian huippuyksikkö selvittää sydän- ja verisuonisairauksien sekä neuropsykiatristen sairauksien geenitaustaa sekä geneettisten ja elämäntapa- ja ympäristöriskien välistä suhdetta.

”Vaikka geenit pysyvät samana koko ihmisen eliniän, eivät ihmisen geenien ohjeistamat solut ole umpiossa toimivia yksikköjä, vaan geenien luenta reagoi nopeasti muuttuvaan ympäristöön. Geenit ovat jatkuvassa vuoropuhelussa ympäristön ja elintapojen kanssa. Selvitämme, mikä on ympäristön osuus ja mikä geenien rooli esimerkiksi sydäninfarktissa, astmassa ja skitsofreniassa. Juuri Suomessa tähän on ainutlaatuiset mahdollisuudet”, Palotie kuvailee.

Suomalaisten tutkiminen antaa hyvän oikotien löytää esimerkiksi kansantauteja aiheuttavia tautigeenejä. Näytteitä pipetoidaan DNA-konsentraation mittausta varten PicoGreen-menetelmällä.

Kansalaisten halu tietää omasta geeniperimästä on suuri. ”Aineistokantojen monipuolisuutta rikastuttaa suomalaisten halu osallistua tutkimuksiin ja aineiston keruuseen. Perheet osallistuvat esimerkiksi kaksos- ja sisarustutkimuksiin kiitettävän mielellään.”

Globaaleja tautigeenilöytöjä

Kansantautien genetiikan tutkimusyksikkö on toisen kauden huippuyksikkö. Ensimmäisellä kaudella yksikön tutkimusryhmät tunnistivat 35 erilaista tautia, jotka ovat yhden geenimuutoksen aiheuttamia. Suomi on ainoa maa maailmassa, jossa yhteen väestöön kohdistuneet tautimutaatiot tiedetään näin tarkasti.

”Nojaamme tukevasti ensimmäisen kauden löytöihin, mutta silloin fokuksemme oli harvinaisissa perinnöllisissä taudeissa. Nyt tavoitteenamme on tuottaa uutta tietoa siitä, miten biologiset tekijät, elämäntavat ja elinympäristö vaikuttavat riskiin sairastua yleisiin kansantauteihin”, Palotie selventää.

Kansantaudeista on piirtymässä vähitellen selviä geeniprofiileja. Perimään on paikannettu muun muassa korkean verenpaineen, skitsofrenian, veren rasvatautien sekä laktoosi-intoleranssin tautigeenit.

”Tekemämme geenilöydöt on pystytty paikallistamaan myös muiden väestöjen geeniprofiileista. Suomalaisiin on iskeytynyt valikoima länsimaisista tautigeenien kirjosta ja näiden geenien etsiminen olisi paljon haasteellisempaa esimerkiksi englantilaisesta tai yhdysvaltaisesta väestöstä.”

Hulluista ideoista läpimurtoja

Yksikään tutkija ei ole yksistään maailman paras, mutta luovassa tutkimusympäristössä vain taivas on kattona. Nuorten osaajien, uuden tutkija-sukupolven, kanssa toimiminen innostaa aina uudelleen Palotietä.

”Kannustan tutkijoita yrittämään hullujakin ideoita, vain luova työyhteisö voi saavuttaa innovatiivisia tuloksia ja tehdä läpimurtoja. Nuorten ja kokeneiden tutkijoiden jatkuva vuoropuhelu luo huimia tuloksia. Innostuneet ja tulevaisuuteen optimisesti suhtautuvat nuoret tutkijanalut motivoivat myös minua.”

Palotie toimi vuosina 2003–2007 akatemiaprofessorina, joka on yksi Suomen Akatemian tutkimusviroista.

Isot kokonaisuudet houkuttelevat osaajia

Kansantautien genetiikan tutkimuksen huippuyksikkö yhdistää kaikkiaan kahdeksan tutkijaryhmää Helsingin yliopistossa, Kansanterveyslaitoksessa, Karoliinisessa instituutissa sekä Folkhälsanin perinnöllisyystieteen laitoksella.

”Huippuyksikön toiminnan kauneus on se, että saamme yhteen osaajia täysin erilaisilta aloilta. Tutkimusryhmiin kuuluu niin laboratoriossa töitä tekeviä solubiologeja, tilasto- ja epidemiologisen aineistojen asiantuntijoita kuin kliinisen lääketieteen ammattilaisia.”

DNA-näytteitä laimennetaan tutkimuksia varten Tecan-pipetointirobotin avulla.

Palotie harmittelee suomalaisen tutkimusrahoituksen pirstaleisuutta. Kansainvälisesti mitattuna suomalainen tutkimusrahoitus on vielä lapsen kengissä. Uusimpien tutkimusmenetelmien hyödyntäminen vaatii myös rahoitukselta paljon.

”Kotimaisen epidemiologisen aineiston mahdollistamaa tutkimuksellista kilpailuetua pitäisi hyödyntää entistä tehokkaammin – tutkimukseen investoitu raha ei mene hukkaan. Tutkimustulokset monipuolistavat ja parantavat kliinistä hoitotyötä, diagnostiikkaa ja lääkehoitoa.”

Osaajista on pidettävä kiinni

”Akatemian rahoitus on kiistatta upea asia, sen turvin saamme pohjan toiminnallamme. Vain riittävän isot tutkimusyksikkökokonaisuudet pystyvät houkuttelemaan laajan skaalan osaajia. Meidän on pidettävä osaajistamme kiinni, koska muuten he karkaavat Yhdysvaltojen ja Aasian maiden isoihin tutkimuslaitoksiin”, Palotie muistuttaa.

Kansainvälinen yhteistyö on kuitenkin tutkimuksen kannalta äärimmäisen tärkeää. Palotie on johtanut lokakuusta 2007 lähtien Wellcome Trustin Sanger Instituutin ihmisgenetiikan yksikköä. Euroopan johtava genomikeskuksen pesti on viisivuotinen ja Palotie toimii 20 prosenttia ajastaan edelleen Suomen Molekyylilääketieteen Instituutin genetiikan tutkimusjohtajana.

”Tämä luo uusia mahdollisuuksia myös huippuyksikön toiminnalle, erityisesti uusien genominlaajuisten menetelmien nopealle hyödyntämiselle.”

Huippuyksikön toimintaa rahoittavat Suomen Akatemian lisäksi myös EU, Tekes, Yhdysvaltojen kansallinen terveysvirasto NIH, Sydäntutkimussäätiö ja Juselius Säätiö.
 
Teksti: Johanna Summanen
Kuvat: Raine Lehtoranta (etusivun kuva) sekä Kansanterveyslaitos (robottikuva ja Palotien tutkimus)

Lisätietoja:
Kansantautien genetiikan tutkimuksen huippuyksikkö
Wellcome Trust, Sanger Instituutti
Suomen Molekyylilääketieteen Instituutti