Ituradan mutaatioiden rooli evoluutiossa

02.09.2010

Kysymys: Ituradan mutaatiot muodostavat evoluution perustan. 1. Kuinka paljon tällaisia mutaatioita tunnetaan a) ihmisillä b) nisäkkäillä c) selkärankaisilla? 2. Voitteko antaa esimerkkejä näistä mutaatioista?  Kysyjä Raimo Lonka.

Vastaaja professori Pekka Pamilo Helsingin yliopiston biotieteiden laitokselta:

Kysyjä on aivan oikeassa siinä, että ituradan mutaatiot eli muutokset ituradan DNA:n nukleotideissa muodostavat evoluution perustan eliöillä. Ituradalla tarkoitetaan solulinjaa, joka johtaa eliöiden sukusolujen muodostukseen. Mainittakoon, että esimerkiksi kasvien kukat (siemenet ja siitepöly) eivät kehity erityisestä ituradasta.  

Uusimpien tutkimusten mukaan ihmisen genomissa tapahtuu muutamia kymmeniä muutoksia per sukupolvi. Tämä tarkoittaa käytännössä, että aina kun kromosomit siirtyvät vanhemmilta lapsille, niissä on joitakin kymmeniä mutaatiota. Valtaosalla näistä ituradan mutaatioista ei ole mitään merkitystä. Lisäksi valtaosa mutaatioista on geneettisesti resessiivisiä eli peittyviä, jolloin ne eivät tule näkyviin heti. Tämän vuoksi mutaatioiden havaitseminen on vaikeaa. Ne alkavat näkyä väestössä vasta myöhemmin, jos ne yleistyvät seuraavissa sukupolvissa ja joku yksilö perii saman mutaation sekä äidiltään että isältään.

Mekanismi on sama kaikilla eliöillä eli myös muilla nisäkkäillä ja selkärankaisilla. Mutaatioiden tiheydessä on kuitenkin eroja sekä sukupuolten että eri lajien välillä.

On arvioitu, että noin 75-80 prosenttia mutaatioista tapahtuu  koiraiden ituradoissa. Tämä johtuu siitä, että siittiöiden muodostumisessa solunjakautumisia on paljon enemmän kuin munasolujen muodostumisessa ja mutaatioita tapahtuu eniten solujen kahdentuessa ja kopioidessa DNA:ta.

Samasta syystä mutaatioita tapahtuu enemmän eläimillä, joilla on nopea sukupolvien kierto. Näillä lajeilla, esimerkiksi hiirillä, solujen jakautumista ehtii tapahtumaan kymmentä vuotta kohti paljon enemmän kuin vaikkapa ihmisillä, mikä lisää mutaatioiden mahdollisuutta.

Tyypillisiä esimerkkejä silmin nähtävistä mutaatioista ovat värityksen vaihtelut ihmisillä ja elämillä. Koirarotujen erot ovat esimerkki ihmisen vauhdittamasta evoluutiosta: tietyt perinnöllisistä mutaatioista johtuvat piirteet on hyvin nopeasti rikastuneet koiraroduissa ihmisen valintojen vaikutuksesta.

Yksi tunnetuimmista ihmisellä tapahtuneista, perimää rikastuttaneista mutaatioista on laktoosin sietoon liittyvä mutaatio, joka teki maidon juomisen mahdolliseksi. Mutaatio on voitu jäljittää sekä Pohjois-Euroopan että Afrikan väestöstä. Laktoosin sieto on peräisin ainakin kahdesta eri mutaatiosta, joista toinen liittynee naudan ja toinen kamelin kesyttämiseen maidon tuottajaksi.

Osa mutaatioista on evoluution kannalta haitallisia ja aiheuttaa geneettisiä sairauksia. Esimerkiksi rintasyövän taustalta on löydetty useampia geneettisiä osatekijöitä. Sairaus voi siis perustua eri  mutaatioihin, vaikka se näyttää samalta. Tiedolla on merkitystä hoidon kannalta.